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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的胎儿会有什么症状

发病时间:不清楚

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的胎儿会有什么症状

补充说明:先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的胎儿会有什么症状

2021-12-28 15:39

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症 胎儿 皮肤发黄 尿液发黄 遗传病 胆红素 食欲减退 恶心 孕妇 发育 苹果 哈密瓜 西红柿

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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症,高脂血症,高血压,骨质疏松,月经不调,多囊卵巢综合症,肥胖症等疾病的中西医诊治

提问

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的胎儿,可能会出现皮肤发黄、尿液发黄等症状。

1、皮肤发黄

该疾病属于一种常见的染色体隐性遗传病,如果父母双方都存在该疾病,此时遗传给下一代的概率相对比较大一些,在一定程度上也有可能会诱发该疾病。一般会出现皮肤发黄的情况,甚至还会伴有巩膜发黄等症状。

2、尿液发黄

如果疾病进一步加重,可能会使胆红素代谢异常,从而出现尿液发黄的情况,甚至还会伴有食欲减退、恶心等症状。

建议孕妇定期去医院进行复查,及时关注腹中胎儿的身体发育情况。还要注意平时的饮食健康,尽量吃新鲜的水果和蔬菜,比如苹果、哈密瓜、西红柿等。

2022-01-21 10:40

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皮肤发黄

皮肤有色素沉淀,导致皮肤发黄。

  • 症状起因:1、食物引起的皮肤发黄2、药物引起的皮肤发黄3、血液循环不良引起的皮肤发黄4、皮脂油腻引起的皮肤发黄5、色素积聚引起的皮肤发黄6、紫外线照射引起皮肤发黄7、长期熬夜、睡眠不足引起皮肤发黄8、体内毒素积累引起的面色黄9、化学物质过敏引起的面色黄10、空气污染引起的面色黄11、缺乏运动引起的面色黄

  • 可能疾病:皮肤病  湿热蕴脾  急性乙肝  肾功能不全  皮肤发育不良  

  • 常见检查: 甲状腺显像  皮肤试验  

  • 就诊科室:皮肤病

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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