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幼儿枫糖尿病怎么确诊
补充说明：幼儿枫糖尿病怎么确诊
2021-12-28 15:39
枫糖尿病 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 头晕 乏力 心悸
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
幼儿枫糖尿病一般指的是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，可以通过临床症状、相关检查来确诊。
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要是由于遗传导致的，会出现一系列不适的症状，如头晕、乏力、心悸、恶心、呕吐、腹泻、面色苍白等，同时还会伴随一系列检查结果异常的情况，如血常规检查、血液生化检查、基因检测等。一般可以通过临床症状和相关检查来确诊，患儿的血常规检查结果会显示有中性粒细胞、淋巴细胞、血小板等计数异常的情况，而血液生化检查会显示有葡萄糖、乳酸脱氢酶、肌酸激酶等指标升高的情况。同时，基因检测也会显示有DNA突变的情况。
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症目前还没有有效的治疗方法，但患儿可以在医生的指导下使用一些药物来缓解不适的症状，如在医生的指导下使用葡萄糖注射液、维生素C片、氯化钾缓释片等药物来补充身体所需的营养。同时，还可以在医生的指导下使用氢化可的松注射液、醋酸龙注射液等药物来治疗。
2022-01-25 17:10
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病。
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