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先天性胫骨假关节是怎么回事
补充说明：先天性胫骨假关节是怎么回事
a******W 2022-02-28 14:30
先天性胫骨假关节 软骨发育不全 维生素D依赖性佝偻病 神经纤维瘤病 骨骼
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性胫骨假关节可能由软骨发育不全、遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变、维生素D依赖性佝偻病、神经纤维瘤病、外伤后继发性感染等病因引起，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便获得适当的治疗和管理。
1.软骨发育不全
软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，由于染色体5p上的FGFR3基因突变导致软骨细胞分化异常，影响骨骼生长和发育。这会导致胫骨生长受限，形成假关节。对于软骨发育不全引起的先天性胫骨假关节，可遵医嘱使用阿伦磷酸钠、利鲁唑等药物进行治疗。
2.遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变
遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变导致成纤维细胞生长因子受体蛋白功能异常，影响软骨细胞增殖和分化，进而干扰胫骨的正常生长过程。这种遗传因素可能引起先天性胫骨假关节的发生。针对遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变所致的先天性胫骨假关节，可以考虑通过手术矫正的方式进行治疗，如胫骨延长术。
3.维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病是由于体内存在一种抵抗维生素D活性代谢物的作用物质，导致钙磷代谢紊乱，引起骨骼矿化障碍。此疾病会影响胫骨的矿化过程，造成先天性胫骨假关节。对于维生素D依赖性佝偻病患者，可通过口服维生素D滴剂、注射用维D2磷酸氢钙胶囊等方式补充维生素D。
4.神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是一组常染色体显性遗传疾病，由NF1基因突变引起神经系统肿瘤样病变。这些病变可能导致局部组织异常生长，从而形成先天性胫骨假关节。若确诊为神经纤维瘤病引起的先天性胫骨假关节，通常需要采用肿瘤切除术、植骨术等方法进行处理。
5.外伤后继发性感染
外伤后继发性感染是指在外伤后细菌侵入伤口并繁殖，导致软组织或骨骼感染。感染可能会破坏正常的骨结构，出现胫骨假关节的情况。针对外伤后继发性感染导致的先天性胫骨假关节，可在医生指导下使用抗生素类药物控制感染，常用药物包括头孢克肟颗粒、盐酸左氧氟沙星片等。
先天性胫骨假关节患者应定期监测患处肿胀程度以及活动范围，以评估病情进展。必要时，建议进行X线检查、MRI扫描等影像学检查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-18 09:47
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先天性胫骨假关节是先天性胫骨形成不良或失败的总称，有多种特定的类型，各型有其独立的病理、病程和预后。多见于胫骨中下1/3交界处，最终形成局部的假关节。男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。少数患者有遗传史。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
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