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多发性骨骺发育不良症状
补充说明：多发性骨骺发育不良症状
a******W 2022-02-28 14:31
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
多发性骨骺发育不良的症状包括身材矮小、生长迟缓、骨骼畸形、关节僵硬、负重困难，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.身材矮小
多发性骨骺发育不良是由于遗传因素导致的软骨细胞分化异常，影响了正常的骨生长和发育。身高受遗传因素以及生长激素的影响。主要表现为儿童期身高低于同龄人平均身高水平，可能伴有头围增大、前额突出等特征。
2.生长迟缓
生长迟缓通常是由多种原因引起的，如营养不良、睡眠障碍、内分泌紊乱等。生长激素可以促进骨骼、肌肉和其他组织的增长，其缺乏可能导致生长迟缓。患者可能出现青春期开始时间延迟、生长速度减慢等情况。
3.骨骼畸形
骨骼畸形主要是由基因突变引起的软骨内化骨缺陷所致，导致骨骺板提前闭合，影响骨骼正常生长方向。患者可能会出现膝外翻、脊柱侧弯等现象。
4.关节僵硬
关节僵硬可能是由于软骨损伤或炎症导致关节活动受限，进而引发关节周围肌肉韧带粘连的情况发生。常见于手指、脚趾等较小关节，可伴随疼痛、肿胀等症状。
5.负重困难
负重困难是因为患处负重时会加重局部的不适感，从而出现难以承受重量的现象。患者可能感到行走时腿部无力，特别是在长时间站立或走路后更为明显。
针对多发性骨骺发育不良的症状，建议进行血液生化检查以评估患者的钙磷代谢情况，同时还需要进行X线检查来观察骨骼的生长发育状况。治疗措施包括物理疗法和药物治疗，物理疗法如功能性锻炼，可以在专业康复师指导下进行；药物治疗则需遵医嘱使用维生素D制剂和钙剂补充。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的蛋白质和矿物质，以支持骨骼健康。
2024-03-14 10:16
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
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