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石骨症的症状
补充说明：石骨症的症状
a******W 2022-02-28 14:31
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的症状包括身材矮小、颅缝早闭、牙齿发育不良、关节僵硬、肾结石，建议及时就医以评估和管理病情。
1.身材矮小
石骨症患者由于遗传性基因突变导致体内的矿物质代谢异常，钙盐和磷盐沉积在骨骼中，影响了软骨细胞的分化和生长，从而抑制了长骨的纵向增长。身高低于同年龄、同性别正常人群平均值两个标准差以上，可伴有头围增大、前额突出等表现。
2.颅缝早闭
颅缝早闭是由于颅缝过早闭合，导致颅腔容积不能随脑组织的增长而相应扩大，进而引发一系列神经系统功能障碍。颅缝早闭可能会影响大脑的发育和血液循环，造成颅内压增高。表现为头部畸形，如舟状头、尖头等，还可伴随视力减退、眼底出血等症状。
3.牙齿发育不良
牙齿发育需要多种微量元素和矿物质的支持，若存在石骨症，则可能导致机体缺乏必要的营养物质，从而干扰牙釉质形成过程。主要表现为牙齿质地脆弱、易碎裂，严重时甚至出现脱落现象。
4.关节僵硬
当石骨症累及关节时，会引起关节周围肌肉韧带的钙化或者骨化，导致关节活动受限，从而引起关节僵硬的情况发生。常见于手指、膝关节等处，患者可能会感到关节疼痛、僵硬，尤其是在早晨起床后。
5.肾结石
肾结石的发生与尿液中某些成分浓度增加有关，这些成分包括草酸、磷酸铵镁等，在患有石骨症的情况下，其肾脏可能出现钙化，进一步促进结石形成。典型症状为腰痛和血尿，还可能伴随恶心、呕吐等症状。
针对上述症状，建议进行血液生化检查以评估电解质水平，以及X线检查或MRI以评估骨骼情况。治疗措施可能包括药物治疗，如二膦酸盐类药物抑制骨吸收，或手术矫正畸形。患者平时应注意均衡饮食，避免高钙食物摄入过多，同时保持适当的运动量，有助于预防并发症的发生。
2024-02-05 18:33
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
