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先天性桡骨缺如病因
补充说明：先天性桡骨缺如病因
a******W 2022-02-28 14:31
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性桡骨缺如可能由遗传因素、骨骼发育异常、维生素D缺乏症、软骨发育不全或佝偻病引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以评估病情并接受适当治疗。
1.遗传因素
先天性桡骨缺如可能由家族遗传引起，涉及特定基因突变。对于存在家族史者，可通过染色体分析、基因检测等方式进行诊断和管理。
2.骨骼发育异常
先天性桡骨缺如可能是由于胎儿时期桡骨发育过程中出现错误引导所致。针对此类患者，物理疗法是主要的治疗方法，包括关节活动度练习、肌力训练等。
3.维生素D缺乏症
维生素D不足可能导致钙质吸收不良，影响骨骼生长，进而导致先天性桡骨缺如。补充维生素D是常规治疗手段，可通过食物摄取或医生开具的维生素D制剂实现。
4.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传性疾病，可导致四肢短小畸形，包括先天性桡骨缺如。治疗通常需要外科干预，例如截肢术或矫形手术，以改善功能和外观。
5.佝偻病
佝偻病是由维生素D缺乏引起的骨骼矿物质化障碍，易导致先天性桡骨缺如。治疗佝偻病通常包括增加日晒时间、调整饮食并遵医嘱服用维生素D补充剂。
建议定期进行X线检查以及超声波检查，监测病情变化。必要时，可在专业医师指导下使用营养支持疗法，如高蛋白饮食或蛋白质合成剂来辅助治疗。
2024-03-12 19:22
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先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。
