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脆骨症特征怎么检查
补充说明：脆骨症特征怎么检查
a******W 2022-02-28 14:33
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
脆骨症的特征可以通过身高异常、关节肿胀、骨折易发、蓝巩膜、耳聋等症状来检查，建议就医进行专业评估和诊断。
1.身高异常
脆骨症患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷导致骨骼脆弱，容易发生骨折和生长板损伤，影响正常的纵向生长，从而出现身材矮小的现象。身高异常主要表现在下肢，包括大腿、小腿等部位，也可能会影响到脊柱长度。
2.关节肿胀
由于软骨受损，炎症因子刺激周围组织，导致滑膜增生和积液，进而引发关节肿胀。肿胀通常发生在肘部、膝关节等大关节处，但也可能波及其他较小的关节。
3.骨折易发
脆骨症患者的骨骼非常脆弱，在受到轻微外力时就可能发生骨折。这是由于遗传性疾病的基因突变导致骨骼结构异常，无法承受正常压力。骨折易发的症状通常体现在四肢长骨干骺端，如股骨、胫骨等部位。
4.蓝巩膜
脆骨症常伴随蓝巩膜现象是因为血小板功能异常，导致血液凝固障碍，使巩膜下的血管暴露出来。蓝巩膜通常出现在眼球后方，即眼白部分靠近角膜边缘的位置。
5.耳聋
脆骨症患者可能存在听觉器官发育不全或者听力传导路径受累的情况，这可能导致耳聋的发生。耳聋的表现可以是先天性的，也可以是随着病情进展逐渐出现的，通常会影响高频声音的感知。
针对脆骨症的诊断，可进行X线检查以评估骨骼状况，也可通过MRI或CT扫描来详细观察软骨和其他结构的异常情况。治疗措施主要包括物理疗法和手术矫正，必要时需遵医嘱使用降钙素类药物，如鲑降钙素注射液、鳗鱼降钙素鼻喷剂等。患者应避免剧烈运动，注意保持良好的营养状态，定期监测身高、体重以及视力变化，及时发现并处理相关并发症。
2024-03-17 10:17
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
