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多发性骨骺发育不良1型能治愈吗
补充说明：多发性骨骺发育不良1型能治愈吗
a******W 2022-02-28 14:33
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
多发性骨骺发育不良1型不能治愈。
多发性骨骺发育不良1型是由特定基因突变引起的遗传性疾病，涉及多种信号通路的调控，包括FGFR3、LRP4和ACVR1等基因的表达异常。这些基因的异常功能可能导致骨骺组织的生长障碍，进而引发一系列骨骼发育问题。由于该疾病由基因突变所致，不存在针对病因的有效治疗手段，因此无法被治愈。
对于多发性骨骺发育不良1型患者，医生可能会建议进行物理治疗以维持关节活动度和肌肉力量。
在诊断为多发性骨骺发育不良1型后，应定期监测身高增长以及可能影响生活质量的症状，并遵循医嘱进行适当的管理和干预。
2024-01-26 18:47
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
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