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结节性硬化症怎么确诊
补充说明：结节性硬化症怎么确诊
a******W 2022-02-28 14:34
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症一般可以通过症状、体征、基因检测、病理检查等方式进行确诊。
1、症状
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，会导致面部、肢体、躯干等部位出现皮肤色素沉着、癫痫、智力减退等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是结节性硬化症。
2、体征
结节性硬化症的患者会出现皮肤色素斑、面部血管纤维瘤、癫痫发作等体征，医生可以通过体格检查进行初步判断。
3、基因检测
基因检测是一种通过血液、体液等方式对基因进行检测的技术，可以通过对DNA进行检测，从而判断患者是否患有结节性硬化症。
4、病理检查
病理检查是指医生通过手术切除或穿刺等方式取出部分病变组织，然后进行病理检查，可以判断患者的病变组织是否出现结节性硬化症的病理改变。
5、其他
医生还可以通过脑电图检查、颅脑CT等方式进行检查，有助于医生更好地了解患者的病情。
如果患者确诊为结节性硬化症，建议及时就医，可以在医生指导下使用特定的药物进行治疗，比如拉莫三嗪、西替利嗪等，也可以通过手术进行治疗，如立体定向放射治疗。同时，患者在日常生活中需要注意避免过度劳累，注意劳逸结合，以免加重病情。
2022-02-28 20:29
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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