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先天性脆骨症症状
补充说明：先天性脆骨症症状
a******W 2022-02-28 14:34
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性脆骨症的症状包括疼痛、关节松弛、蓝巩膜、骨折易愈合缓慢以及身高低于同龄人，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.疼痛
先天性脆骨症患者由于遗传导致骨骼发育异常，容易发生微小骨折，这些微小骨折会刺激周围神经产生疼痛感。疼痛通常发生在四肢长骨干骺端，也可能出现在脊柱和肋骨等处。
2.关节松弛
先天性脆骨症患者的软骨下骨板缺损，导致关节囊附着点薄弱，从而出现关节松弛的情况。关节松弛可能影响肩、髋、膝等大关节，但也可能涉及手指和脚趾的小关节。
3.蓝巩膜
先天性脆骨症患者常伴有蓝巩膜体征，这是因为胶原蛋白代谢障碍导致巩膜变薄，眼内的色素层易于透过巩膜显现出来。蓝巩膜通常首先出现在角膜边缘，然后逐渐向眼球中央扩散。
4.骨折易愈合缓慢
先天性脆骨症患者由于基因突变导致体内缺乏正常数量的Ⅰ型前胶原氨基端前肽羧基端裂解酶，无法形成正常的胶原纤维，导致骨质脆弱易折断。骨折后，由于骨髓腔内血肿机化过程受阻，使骨折端难以顺利愈合。
5.身高低于同龄人
先天性脆骨症患者可能存在生长激素分泌不足或营养吸收不良等问题，导致身高发育受限。身材矮小可能伴随有头围小于正常范围，但智力水平一般不受影响。
针对先天性脆骨症的症状，可以进行X光检查以评估骨骼状况，也可以通过血液检测来确定是否存在其他相关疾病的迹象。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，必要时可遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性。建议定期监测病情变化，避免剧烈运动，保持均衡饮食，补充钙质和维生素D，以支持骨骼健康。
2024-03-24 05:51
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疼痛是一种复杂的生理心理活动，是机体受到损伤时发生的一种不愉快的感觉和情绪性体验，是临床上最常见的症状之一。包括伤害性刺激作用于机体所引起的痛感觉，以及机体对伤害性刺激的痛反应。疼痛的位置常指示病灶所在，而疼痛的性质间接说明病理过程的类型。
症状起因：病因：疼痛通常由导致组织损伤的伤害性刺激引起。外部因素：刀割、棒击等机械性刺激，电流、高温和强酸、强碱等物理化学因素均可成为伤害性刺激。内部因素：疾病如癌症等导致组织细胞发炎或损伤时，释入细胞外液中的钾离子、5-羟色胺、乙酰胆碱、缓激肽、组胺等生物活性物质亦可引起疼痛或痛觉过敏。其他因素：受凉、受潮湿过度劳累和长期不适当的工作体位后发生疼痛。病理：全身皮肤和有关组织中分化程度最低的游离神经末梢，作为伤害性感受器，将各种能量形式的伤害性刺激转换成一定编码型式的神经冲动，沿着慢传导的直径较细的有髓鞘和最细的无髓鞘传入神经纤维，经背根神经节传到脊髓后角或三叉神经脊束核中的有关神经元，再经由对侧的腹外侧索传至较高级的疼痛中枢──丘脑、其他脑区以及大脑皮质，引起疼痛的感觉和反应。与此同时，快传导的直径较粗的传入神经纤维所传导的触、压等非痛信息已先期到达中枢神经系统的有关脑区，并与细纤维传导的痛信息发生相互作用。
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