发病时间：不清楚
小儿苯丙酮尿症的危害
补充说明：小儿苯丙酮尿症的危害
2021-12-28 15:39
小儿苯丙酮尿症 生长发育障碍 精神发育迟缓 苯丙酮尿症 智力低下
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精选回答(1)
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
小儿苯丙酮尿症的危害有生长发育障碍、精神发育迟缓、以及其他危害。
1、生长发育障碍
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，会影响小儿的生长发育，导致生长发育迟缓，身高低于正常水平，并伴有智力低下、语言障碍等症状。
2、精神发育迟缓
由于苯丙酮尿症会影响大脑的发育，导致大脑发育迟缓，并可能出现注意力不集中、多动症、自闭症等症状。
3、其他危害
苯丙酮尿症会导致小儿出现脑血管疾病，如脑出血、脑血栓等，还可能会出现癫痫发作，甚至会影响小儿的智力发育。
苯丙酮尿症的小儿可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，必要时可以选择饮食治疗，如适当限制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入，可以缓解疾病症状，促进小儿的智力发育。如果小儿出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2022-02-10 10:40
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
