发病时间:不清楚
小儿苯丙酮尿症的危害
补充说明:小儿苯丙酮尿症的危害
2021-12-28 15:39
小儿苯丙酮尿症 生长发育障碍 精神发育迟缓 苯丙酮尿症 智力低下
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小儿苯丙酮尿症的危害有生长发育障碍、精神发育迟缓、以及其他危害。
1、生长发育障碍
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,会影响小儿的生长发育,导致生长发育迟缓,身高低于正常水平,并伴有智力低下、语言障碍等症状。
2、精神发育迟缓
由于苯丙酮尿症会影响大脑的发育,导致大脑发育迟缓,并可能出现注意力不集中、多动症、自闭症等症状。
3、其他危害
苯丙酮尿症会导致小儿出现脑血管疾病,如脑出血、脑血栓等,还可能会出现癫痫发作,甚至会影响小儿的智力发育。
苯丙酮尿症的小儿可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗,必要时可以选择饮食治疗,如适当限制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入,可以缓解疾病症状,促进小儿的智力发育。如果小儿出现不适症状,建议及时就医治疗,以免延误病情。
2022-02-10 10:40
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。