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羊水穿刺染色体未见异常是不是没有遗传病
补充说明：羊水穿刺染色体未见异常是不是没有遗传病
2021-09-30 13:58
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
羊水穿刺染色体正常不能完全排除遗传病 。羊水穿刺是一种产前诊断方法，通过提取胎儿的DNA进行染色体分析，以检测染色体异常。然而，某些遗传病可能不涉及染色体异常，而是由基因突变引起，这些突变可能在羊水穿刺中无法检测到。因此，即使羊水穿刺染色体正常，也不能完全排除遗传病的可能性，需要结合其他产前诊断方法进行综合评估。
2021-11-01 15:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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