发病时间：不清楚
视力下降的遗传学病因
补充说明：视力下降的遗传学病因
a******W 2022-03-01 18:21
视力下降 视网膜色素变性 黄斑变性 先天性白内障 角膜营养不良
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
视力下降可能是由视网膜色素变性、黄斑变性、先天性白内障、角膜营养不良、青光眼等遗传学病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.视网膜色素变性
视网膜色素变性是一种遗传性疾病，由于基因突变导致视细胞功能障碍和逐渐丧失。这会导致夜盲、视野缩小等症状。对于此病，目前没有有效的治疗方法，但低视力患者可以通过助视器改善生活质量。
2.黄斑变性
黄斑变性是由于年龄相关性的遗传因素导致黄斑区结构退化，引起中央视力下降的一种眼科疾病。该病可通过抗VEGF药物注射进行治疗，如雷珠单抗、阿柏西普等。
3.先天性白内障
先天性白内障是由遗传因素引起的晶状体透明度降低，影响视觉发育，导致视力减退。手术摘除并植入人工晶体是常见的治疗方式，例如超声乳化白内障吸除术联合人工晶状体植入术。
4.角膜营养不良
角膜营养不良是一组表现为角膜上皮基底膜及后弹力层异常的疾病，可由多种遗传模式遗传，通常为常染色体显性遗传，也可有隐性遗传，其临床表现从轻微到严重不等，包括角膜浑浊、视力模糊、疼痛、畏光、流泪等。针对角膜营养不良的治疗主要是通过佩戴角膜接触镜来矫正视力，必要时也可以考虑角膜移植手术。
5.青光眼
青光眼可能由家族遗传，涉及多个基因参与发病，使房水外流受阻，眼压升高，持续高眼压会对视神经造成损伤，出现视野缺损、视力下降等情况。开角型青光眼可通过激光小梁成形术控制眼压，闭角型则需行激光周边虹膜切开术以扩大瞳孔面积。
建议定期进行眼科检查，特别是对于存在家族史者，以便早期发现和干预。推荐的眼科检查项目包括视力测试、裂隙灯检查以及视野检查。此外，注意眼部卫生，避免长时间盯着屏幕，有助于减少视力下降的风险。
2024-02-15 11:18
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本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。
