发病时间：不清楚
蓝巩膜脆骨综合症治疗
补充说明：蓝巩膜脆骨综合症治疗
a******W 2022-03-01 18:22
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
蓝巩膜脆骨综合症可以通过基因治疗、维生素D治疗、钙补充、听力矫正、视力矫正等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常功能的基因替代异常基因来发挥作用，通常采用病毒载体将目标基因导入患者细胞。此方法针对蓝巩膜脆骨综合征的遗传基础提供直接修复，可潜在地改善相关症状如骨骼脆弱。
2.维生素D治疗
维生素D治疗涉及提高体内维生素D水平，可通过口服维生素D制剂或增加日晒获取。维生素D对软骨发育有促进作用，能增强骨骼强度，有助于缓解蓝巩膜脆骨综合征引起的易骨折等问题。
3.钙补充
钙补充可能包括口服补钙剂或调整饮食以增加钙摄入量。充足的钙可以帮助构建坚固的骨骼结构，减少由蓝巩膜脆骨综合征引起的频繁骨折风险。
4.听力矫正
听力矫正可以通过助听器、植入式听觉设备或其他手术方式实现。该措施旨在改善因耳部受累而出现的传导性或感音神经性听力损失。
5.视力矫正
视力矫正可能需要配戴眼镜、隐形眼镜或接受屈光手术。正确配戴眼镜或隐形眼镜能够帮助纠正散光、弱视等问题，提升视觉质量。
建议定期进行全身检查，特别是对于家族中有蓝巩膜脆骨综合征病史者，以便早期发现并干预相关症状。
2024-01-30 15:27
举报相关问题
向医生提问
一位母亲怎么也不让4岁的儿子看电视。原因是，儿子体质原本不好，又经常看电视，看得来眼睛都发蓝了。结果，孩子又哭又闹，甚至把以住挑食偏食的进餐变为拒绝进餐，以示抗议——而他的眼睛更加发蓝。 这里所说的“蓝眼睛”是指在正常自然光度下，眼睛巩膜呈现浅蓝色。其实，这种巩膜发蓝，并非看电视引起，而是缺铁性贫血的早期信号。
症状起因：这要从人的生理上说起。因为，人的巩膜是由胶原组织组成，而体内的铁元素又是合成胶原的重要辅助因子。如果体内缺铁，胶原合成不足，巩膜就变薄，无法有效摭掩眼球内棕黑色的脉络膜，在自然了光下看去，就呈浅蓝色了。有研究表明，亚裔儿童眼巩膜本应呈现灰白色，如果发蓝，即可从贫血考虑。因为，儿童盆血本应具备的皮肤粘膜苍白表现，往往迟于眼巩膜发蓝出现。
可能疾病：镰状细胞贫血眼部病变 继发性铁粒幼细胞性贫血 遗传性铁粒幼细胞性贫血 铜中毒引起的溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血
就诊科室：眼科
