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蓝巩膜脆骨病怎么治疗
补充说明：蓝巩膜脆骨病怎么治疗
a******W 2022-03-01 18:21
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
蓝巩膜脆骨病可以通过基因替代疗法、酶替代疗法、维生素D补充、抗生素治疗、抗凝治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.基因替代疗法
基因替代疗法通过将健康的基因导入患者体内，取代异常或缺失的基因，通常采用病毒载体作为传递工具，在专业医生指导下进行。此方法旨在恢复患者正常的遗传信息，改善由特定基因缺陷引起的蓝巩膜脆骨病相关症状。其机制是通过提供正常功能的基因来纠正或弥补病变基因的功能缺失。
2.酶替代疗法
酶替代疗法涉及生产并注入缺乏的蛋白分解酶，如粘多糖酶，通常每2-4周一次。该策略旨在缓解因黏多糖贮积症导致的软骨和其他组织异常。因为该病由多种溶酶体酶缺乏引起，导致细胞内某些物质不能被正常分解而积累，从而影响身体各系统的发育和功能。
3.维生素D补充
维生素D补充可通过口服维生素D制剂或接受日光浴增加体内维生素D含量。提高机体对钙、磷的吸收利用，有助于骨骼健康。对于存在佝偻病风险者尤为重要，可预防佝偻病的发生和发展。
4.抗生素治疗
抗生素治疗需依据感染类型及严重程度选择合适的抗生素，遵循医嘱执行疗程。针对可能存在细菌感染诱发的并发症。考虑到蓝巩膜脆骨综合征易伴随耳部或其他部位感染，使用抗生素可预防进一步损伤。
5.抗凝治疗
抗凝治疗包括遵医嘱长期服用抗血小板药物如阿司匹林、氯吡格雷等。旨在减少血液凝固，预防潜在的血管栓塞事件发生。该措施适合于预防因该疾病可能引发的出血性并发症。
在接受上述治疗措施的同时，应定期监测患者的生长发育情况以及可能出现的并发症。此外，建议患者保持良好的营养状态，适当运动，但要避免剧烈活动，以免加重病情。
2024-02-03 12:56
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一位母亲怎么也不让4岁的儿子看电视。原因是，儿子体质原本不好，又经常看电视，看得来眼睛都发蓝了。结果，孩子又哭又闹，甚至把以住挑食偏食的进餐变为拒绝进餐，以示抗议——而他的眼睛更加发蓝。 这里所说的“蓝眼睛”是指在正常自然光度下，眼睛巩膜呈现浅蓝色。其实，这种巩膜发蓝，并非看电视引起，而是缺铁性贫血的早期信号。
症状起因：这要从人的生理上说起。因为，人的巩膜是由胶原组织组成，而体内的铁元素又是合成胶原的重要辅助因子。如果体内缺铁，胶原合成不足，巩膜就变薄，无法有效摭掩眼球内棕黑色的脉络膜，在自然了光下看去，就呈浅蓝色了。有研究表明，亚裔儿童眼巩膜本应呈现灰白色，如果发蓝，即可从贫血考虑。因为，儿童盆血本应具备的皮肤粘膜苍白表现，往往迟于眼巩膜发蓝出现。
可能疾病：镰状细胞贫血眼部病变 继发性铁粒幼细胞性贫血 遗传性铁粒幼细胞性贫血 铜中毒引起的溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血
就诊科室：眼科
