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什么是早衰症
补充说明：什么是早衰症
a******W 2022-03-02 18:07
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
早衰症是一种罕见的遗传疾病，以儿童时期快速衰老为主要特征，通常伴随多种器官功能衰退。
早衰症是由PRGDN基因突变引起的遗传性疾病，导致DNA损伤修复缺陷，加速细胞老化。由于基因异常表达，患者体内可能存在DNA修复蛋白功能障碍，进而引起细胞凋亡过快，导致早衰现象发生。早衰症的主要临床表现为生长发育迟缓、脱发、皮肤松弛、关节僵硬以及生殖系统提前萎缩等。这些症状与正常衰老过程相似，但出现得更早且更为明显。
针对早衰症的诊断，可以进行血液检测来评估患者的免疫状态，也可以通过基因检测来确认是否存在PRGDN基因突变。此外，医生可能会建议进行超声心动图检查，以评估心脏结构和功能是否与年龄不符。目前，早衰症没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。例如，营养支持可能有助于改善生活质量，而物理治疗则可预防关节僵硬。
面对早衰症，家人和社会应给予患者充分的理解和支持，避免过度的心理压力，确保充足的休息时间，以减轻身体负担。
2024-04-08 12:57
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
