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什么人容易怀唐氏儿
补充说明：什么人容易怀唐氏儿
a******W 2022-03-02 18:04
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
年龄大于35岁的孕妇、既往生育过唐氏儿的孕妇、高龄产妇以及家族有遗传病史的孕妇容易怀唐氏儿。
唐氏综合征是由染色体异常引起的疾病，主要是由于21号染色体三体型所致。正常情况下，人体细胞中共有46条染色体，在受孕时，精子与卵子中的23对染色体应各含一条，形成46条染色体的合子。若发生错误配对，则可能导致21号染色体额外增加一条，形成21号染色体三体型，即为唐氏综合征。典型表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等。患者常伴有眼距宽、鼻根低平、通贯手等特征性外貌，同时可能伴随心脏缺陷或其他器官畸形。
针对唐氏综合征的诊断通常需要进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等检查项目。无创产前DNA检测通过采集孕妇血液样本并分析其中胎儿DNA成分以评估是否存在特定染色体异常；羊水穿刺则是在超声引导下获取羊水中胎儿脱落细胞进行分析，可直接观察到胎儿细胞中的染色体结构是否异常。目前尚无有效治疗方法，主要依靠早期干预来改善患儿预后。早期教育和行为训练可以帮助促进儿童认知和社会技能的发展，对于改善生活质量具有重要意义。
建议适龄女性定期进行孕期筛查和产前诊断，特别是高危人群，以降低唐氏儿的风险。均衡饮食、适量运动和良好的生活习惯也有助于减少妊娠并发症的发生。
2024-03-19 10:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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