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tp53基因突变该怎么办
补充说明：tp53基因突变该怎么办
2022-03-02 18:07
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黄玲娟 副主任医师 广西中医药大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长治疗湿疹，荨麻疹等过敏性皮肤疾病，还有痤疮，脱发，还有生殖器，疱疹，尖锐湿疣等各种性病。
提问
TKI通常指的是酪氨酸激酶抑制剂。酪氨酸激酶抑制剂基因突变可以通过更换药物、手术治疗、化疗等方式来改善病情，从而使疾病得到有效的控制。
1、更换药物
如果病情持续发展，患者可以在医生的指导下合理使用吉非替尼片、马来酸阿法替尼片等药物进行治疗，从而使疾病得到有效控制。
2、手术治疗
如果患者的病情比较严重，通过药物治疗无法改善，也可以通过手术切除病变组织的方式来改善，从而使疾病得到控制。
3、化疗
患者在早期需要通过化疗药物来抑制肿瘤细胞的生长，常见的化疗药物主要包括注射用环磷酰胺、注射用硫酸长春新碱等。
除此之外，还需要时刻注意身体的变化情况，如果出现了明显的不适症状，需要及时就诊。
2022-04-22 15:09
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。 患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALA dehydrase)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病： 烧伤脓毒症
就诊科室：血液
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