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什么是羊水穿刺

发病时间:不清楚

什么是羊水穿刺

补充说明:什么是羊水穿刺

a******W 2022-03-02 18:06

羊水穿刺 孕妇 羊水 胎儿 染色体异常 综合征 智力低下 腹部 子宫 妊娠 出血

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

羊水穿刺是一种产前诊断技术,通过从孕妇的羊水中采集胎儿细胞并分析其遗传物质来评估胎儿健康状况。
羊水穿刺用于检测胎儿是否存在某些遗传性疾病,如染色体异常。通过对羊水中的脱落细胞进行培养扩增,可以对胎儿的DNA进行分析,从而确定是否有遗传性疾病的可能风险。针对特定的遗传性疾病,羊水穿刺所涉及的疾病可能会有不同的临床表现。例如,Down综合征患者可能出现智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等症状。
羊水穿刺通常在超声波引导下进行,医生会使用一根细针穿过腹部进入子宫,抽取少量羊水进行实验室分析。羊水穿刺本身并不具有治疗意义,但若发现胎儿存在某些遗传性疾病,则可能需要进一步的干预措施,如妊娠终止。
羊水穿刺是一项重要的产前诊断手段,但同时也有一定的风险,包括感染和出血等并发症。因此,在考虑是否进行此项检查时,应充分权衡利弊,并遵循专业医生的建议。

2024-01-26 18:34

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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