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黏多糖贮积症状
补充说明：黏多糖贮积症状
2021-12-28 15:39
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
黏多糖贮积症通常会出现关节疼痛、关节肿胀、关节畸形等症状。黏多糖贮积症是一种比较常见的遗传性疾病，多发生于儿童，建议及时前往医院就医治疗。
1、关节疼痛
黏多糖贮积症是由于患者体内的黏蛋白基因出现变异或者缺失，导致黏蛋白的合成出现障碍，使关节部位出现疼痛的症状。患者可以通过局部热敷的方式，促进血液循环，改善疼痛症状。
2、关节肿胀
黏多糖贮积症还会导致关节部位出现肿胀的情况，主要是由于黏蛋白基因出现变异或者缺失，导致关节部位出现炎症反应，使关节部位出现肿胀、变形的情况。如果是轻度的肿胀，患者可以通过适当休息，减少活动，能够缓解症状。如果肿胀比较严重，患者也可以在医生的指导下，服用阿司匹林肠溶片、双氯芬酸钠缓释片等药物进行治疗，具有消除炎症，缓解疼痛的作用。
3、关节畸形
如果患者黏多糖贮积症比较严重，会导致关节部位出现畸形的情况，主要是由于黏蛋白基因出现变异或者缺失，导致关节部位出现畸形，同时还会伴有疼痛、活动受限等症状。患者可以通过手术矫正的方式进行治疗，术后需要注意保持伤口清洁卫生，避免沾水，以免出现感染的情况。
除此之外，还可能会出现角膜浑浊、肝脾肿大等症状。建议患者出现不适症状时，及时就医治疗，以免延误病情。
2022-01-21 14:57
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
