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宝宝结节性硬化是什么症状
补充说明：宝宝结节性硬化是什么症状
a******W 2022-03-03 15:10
结节性硬化 皮肤纤维瘤 智力低下 癫痫发作 肾血管平滑肌脂肪瘤
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝结节性硬化通常表现为皮肤纤维瘤、智力低下、癫痫发作、肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤等症状，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由基因突变导致的皮肤细胞过度增生所致。这些肿瘤通常出现在面部、颈部和上胸部，可能伴有瘙痒或疼痛。
2.智力低下
智力低下是由于神经元异常增殖引起的中枢神经系统功能障碍。主要表现为认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面的缺陷。
3.癫痫发作
癫痫发作是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。临床表现为意识丧失、肢体抽搐等症状。
4.肾血管平滑肌脂肪瘤
肾血管平滑肌脂肪瘤由肾脏中平滑肌和脂肪组织异常增生形成。肿块多为单侧发生，少数可双侧同时或先后出现，体积不等，一般直径3-5cm。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是结节性硬化的特征性表现之一，其病因尚不清楚，可能与遗传因素有关。肿瘤位于心内膜下，通常是多发性的，大小不一，小至数毫米，大至占据左心室大部分空间。
针对上述症状，可以进行基因检测以确认诊断。治疗措施包括遵医嘱使用雷帕霉素靶蛋白抑制剂如西罗莫司或依维莫司进行抗肿瘤治疗。患者应保持良好的生活习惯，避免吸烟和饮酒，定期复查相关症状的变化情况。
2024-03-27 22:21
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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