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小儿结节性硬化怎么治疗
补充说明：小儿结节性硬化怎么治疗
a******W 2022-03-03 15:10
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿结节性硬化可以采取抗癫痫药物、肾上腺皮质激素、免疫调节剂、靶向治疗、激光治疗等方法进行治疗。
1.抗癫痫药物
抗癫痫药物通过减少异常放电来控制神经元过度兴奋，从而缓解相关症状。例如，卡马西平、等可用于不同类型发作。主要适用于有明显癫痫发作的患者。
2.肾上腺皮质激素
肾上腺皮质激素具有抑制免疫应答的作用，可减轻炎症反应，因此可以改善皮肤病变。常用的包括龙和甲泼尼龙。对于存在严重皮肤症状者，如面部纤维瘤，可考虑使用。
3.免疫调节剂
免疫调节剂能够调整机体的免疫状态，对某些自身免疫性疾病可能有效。代表药有环磷酰胺、硫唑嘌呤。当考虑免疫介导疾病参与时，可作为辅助治疗选择。
4.靶向治疗
针对特定分子异常的靶向药物能精准阻断异常信号通路，改善病情进展。常用药物有依维莫司、舒尼替尼。对于存在肿瘤或其他特定分子异常引起的并发症，可遵医嘱使用。
5.激光治疗
激光治疗利用高能量光束精确破坏异常组织，有助于减小皮肤上的痣或斑点。常见激光类型为二氧化碳激光和调Q红宝石激光。适合小型皮肤异常，如面部血管纤维瘤。
需要注意的是，在实施任何治疗前，都需要由专业医生评估患儿的整体健康状况及个体差异后制定个性化方案。同时，定期复查以及监测病情变化也是必不可少的环节。
2024-02-18 20:21
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
