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石骨症的症状神经系统
补充说明：石骨症的症状神经系统
a******W 2022-03-03 15:10
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的症状包括运动发育迟缓、感觉减退、肌力下降、共济失调和痉挛性瘫痪，这些症状可能伴随终身发展，建议及时就医以评估和管理病情。
1.运动发育迟缓
石骨症患者由于遗传因素导致基因突变，影响了机体正常的生长发育过程，进而出现运动发育迟缓的现象。此症状可能伴随整个身体，但以四肢更为明显。
2.感觉减退
当石骨症累及周围神经时，可能会压迫到神经根部，导致神经传导功能障碍，从而引起感觉减退的情况发生。这种症状通常出现在肢体远端，如手指和脚趾。
3.肌力下降
石骨症可导致肌肉萎缩，主要是因为骨骼异常增生压迫到了周围的组织结构，包括神经和血管等，进而引发肌力下降的问题。这种情况多见于下肢，尤其是腓肠肌和比目鱼肌。
4.共济失调
若石骨症病变侵犯脊髓后索和小脑系统，则可能导致共济失调的发生。这是由于病变直接损害了这些区域的功能单位，造成其功能紊乱所致。共济失调通常表现为步态不稳、站立摇晃等症状，在行走时尤为明显。
5.痉挛性瘫痪
痉挛性瘫痪是由于石骨症引起的脊髓受损，导致神经细胞损伤，失去正常功能，进而引发肌肉痉挛和无力。痉挛性瘫痪主要影响躯干和下肢，上肢也可能受到影响，但程度较轻。
针对石骨症的症状神经系统，建议进行血液检查、尿液分析以及X线检查、CT扫描或MRI成像来评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如阿仑磷酸钠。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查并监测病情变化。
2024-02-01 13:32
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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