精选回答(1)
周彬 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长冠心病、高血压、动脉粥样硬化、心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜病、心肌病、心肌炎等心内科常见病、多发病的诊疗。
提问
范可尼综合征是染色体显性或隐性遗传。范可尼综合征又称骨软化－肾性糖尿－氨基酸尿－高磷酸尿综合征，是多种肾小管功能障碍性疾病。由于近端肾脏肾小管对多种物质重吸收障碍，导致近端肾小管酸中毒、低钾血症、骨质稀疏、佝偻病、生长发育迟滞等表现。分为原发性和继发性两种，原发性分为婴儿型、成人型、刷状缘缺失型，继发性分为继发于遗传性疾病、继发于后天获得性疾病。婴儿在出生一年内会出现相应症状，表现为佝偻病和生长发育迟缓，主要是由于磷、葡萄糖、氨基酸丢失导致。
2021-10-18 11:21
举报相关问题
向医生提问
范可尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。
