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神经节苷脂贮积症的孩子怎么办
补充说明:神经节苷脂贮积症的孩子怎么办
2021-12-28 15:39
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神经节苷脂贮积症的患者一般可以进行药物治疗或手术治疗。CM1神经节苷脂贮积症是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病 ,CM1神经节苷脂贮积症病人可并发腰椎改变,眼底黄斑部有樱桃红斑点,还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形等症状,建议患者及时去医院进行手术治疗。
2022-01-18 09:51
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CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。