发病时间：不清楚
先天性关节挛缩症羊水穿刺和基因检测能查出来吗
补充说明：先天性关节挛缩症羊水穿刺和基因检测能查出来吗
a******W 2022-03-04 16:08
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天性关节挛缩症可以通过羊水穿刺和基因检测来诊断。
先天性关节挛缩症涉及多种基因，如PMP22、EGR2等，羊水穿刺可采集胎儿细胞进行染色体分析或直接测序，从而识别相关致病基因。
对于某些表型不明显或者症状轻微的患者，羊水穿刺和基因检测可能无法明确诊断，需要结合临床表现和其他检查结果综合评估。
在考虑进行先天性关节挛缩症相关的羊水穿刺和基因检测时，应咨询专业遗传医生，并了解风险与收益，确保得到准确可靠的诊断信息。
2024-04-08 16:15
举报相关问题
向医生提问
关节挛缩是先天性关节挛缩的临床表现之一，先天性关节挛缩是指关节在宫内位置就处于屈曲挛缩状态.出生时,全身屈曲或关节僵硬,即先天性多关节挛缩.同样,它也可能被忽视.
