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石骨症有什么症状
补充说明：石骨症有什么症状
a******W 2022-03-04 16:16
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的典型症状包括骨骼硬化、身高矮小、颅缝早闭、牙齿发育不良、听力减退等，这些症状可能伴随终身发展，建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.骨骼硬化
石骨症是由于遗传性或获得性的基因突变导致的矿物质代谢障碍，使钙盐和磷盐异常沉积于骨组织中。这些矿物质沉积会使得骨质变得坚硬而密度增加。主要表现为全身各处骨质增厚、硬度增高，尤其是长骨骨干和扁平骨最明显。
2.身高矮小
石骨症患者由于骨髓腔被骨化所占据，影响了软骨细胞的增殖分化，进而抑制了生长板的活动，阻碍了干骺端的生长，从而限制了身高的增长。身高矮小可能首先出现在儿童时期，但随着年龄的增长而逐渐显现。
3.颅缝早闭
颅缝早闭是指头骨上的颅缝过早地闭合，导致颅腔容积受限，进而引发的一系列神经功能障碍。石骨症患者的颅缝早闭主要是因为颅骨的骨化过程异常所致。典型表现为头部畸形，如前额突出或后脑勺扁平，还可能出现头痛、视力模糊等症状。
4.牙齿发育不良
牙齿发育需要钙等矿物质的支持，石骨症患者体内钙磷代谢紊乱，可能导致牙釉质形成不全或脱落，出现牙齿发育不良的情况。牙齿可能会出现黄褐色斑点、缺损或过早脱落等问题。
5.听力减退
当石骨症累及内耳时，会导致耳蜗骨化的发生，此时内耳道也会受到压迫，进而影响到听觉传导通路的功能，引起听力下降的现象。听力减退通常为渐进性，可伴有耳鸣，严重者甚至会出现完全失聪。
针对上述症状，建议进行血液生化检查以评估电解质水平，以及X线检查或MRI扫描来评估骨骼情况。治疗措施可能包括遵医嘱使用双膦酸盐类药物，如阿仑磷酸钠、唑来膦酸等抑制骨吸收，或应用维生素D及其活性代谢物促进肠道钙吸收。患者应保持均衡饮食，避免高磷食物，确保充足的日照以获取适当的维生素D，并定期监测相关实验室指标。
2024-03-05 06:45
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
