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瓷娃娃脆骨病是怎样造成的
补充说明：瓷娃娃脆骨病是怎样造成的
a******W 2022-03-05 22:13
软骨发育不全 佝偻病 维生素D缺乏性佝偻病 骨质疏松症 骨骼
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
瓷娃娃脆骨病的病因可能包括遗传性成骨不全症、软骨发育不全、佝偻病、维生素D缺乏性佝偻病、骨质疏松症等，这些都可能导致骨骼脆弱。建议患者及时就医，以便进行针对性治疗和管理。
1.遗传性成骨不全症
遗传性成骨不全症是由于基因突变导致编码胶原蛋白的基因功能缺失所致。这种胶原蛋白异常会影响骨骼结构和硬度，从而引起脆骨、蓝巩膜等症状。针对此病的治疗通常包括物理疗法和手术矫正，如关节保护、肌肉强化训练等。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是由于软骨细胞分化缺陷引起的先天性疾病，导致患者出现身材矮小、头颅增大、前额突出、下颌短小后缩、耳郭位置低、脊柱弯曲畸形等情况。对于此类患者的治疗主要是通过药物干预来促进生长激素的分泌，常用的有重组人生长激素注射液、注射用甲泼尼龙琥珀酸钠等。
3.佝偻病
佝偻病的发生是因为机体缺乏足够的维生素D，影响了钙磷代谢，使骨骼矿化障碍，导致骨骼变形和脆弱。补充维生素D和钙剂是治疗佝偻病的主要手段，例如遵医嘱使用维生素AD滴丸、葡萄糖酸钙口服溶液等。
4.维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病是由于体内维生素D不足，影响钙、磷的吸收和利用，进而影响骨骼的正常生长发育所导致的一种慢性营养缺乏症。户外活动可增加皮肤合成维生素D的机会，因此适当进行日光浴有助于改善病情。
5.骨质疏松症
骨质疏松症是由多种原因导致的骨量减少、骨微结构退变，骨脆性增加，容易发生骨折的全身性骨病。其主要特征为单位体积内骨量减少，骨组织微结构损坏，骨脆性增加，易于发生骨折。雌激素替代疗法可以缓解绝经后妇女的潮热、盗汗等不适症状，同时也有助于预防骨质流失，降低骨质疏松风险。
建议定期进行X线检查以监测骨骼健康状况，特别是对于脆骨病患者。饮食方面，应确保摄入富含钙和维生素D的食物，如乳制品和鱼类，以支持骨骼健康。
2024-01-29 23:36
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
