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尿黑酸尿症症状
补充说明：尿黑酸尿症症状
a******W 2022-03-05 22:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
尿黑酸尿症的症状包括尿液呈黑色或红葡萄酒色、尿液中出现结晶状物质、皮肤巩膜黄染、关节僵硬以及智力发育迟缓。由于这是一种罕见的遗传性疾病，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.尿液呈黑色或红葡萄酒色
尿黑酸尿症是由于基因突变导致肝脏中缺乏尿黑酸氧化酶，使得尿黑酸不能被正常代谢而积累。大量尿黑酸随尿液排出时会形成色素沉淀。尿液颜色变化主要发生在肾脏和膀胱，因为这些器官负责过滤血液并产生尿液。
2.尿液中出现结晶状物质
当患者体内存在较多的尿黑酸时，可能会导致其在排泄过程中形成结晶体。结晶物通常出现在尿道内或者膀胱处。
3.皮肤巩膜黄染
尿黑酸在体内积累过多时，会导致肝细胞受损，进而影响胆红素的代谢和排泄，使血清胆红素浓度升高，出现巩膜黄染的现象。巩膜黄染通常表示肝脏损伤或胆汁淤积，此时患者的巩膜会出现不同程度的黄色染色。
4.关节僵硬
尿黑酸在软骨组织中沉积，可引发炎症反应，导致关节僵硬。这种症状多见于大关节如膝关节、肘关节等，可能伴随肿胀和疼痛。
5.智力发育迟缓
由于尿黑酸在脑部的累积，会对神经元造成毒性作用，干扰正常的神经传递，从而影响智力发育。智力迟钝的症状可能从儿童时期开始显现，包括学习障碍和社会适应困难。
针对尿黑酸尿症，建议进行血液和尿液分析以及基因检测以确认诊断。治疗措施主要包括低嘌呤饮食和使用促进尿黑酸代谢的药物，如别嘌醇。患者应避免高嘌呤食物，保持良好的水分摄入，并定期监测尿液颜色和症状变化。
2024-03-19 10:32
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
