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苯丙酮尿症是怎么治愈
补充说明：苯丙酮尿症是怎么治愈
2021-12-28 15:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食调理、药物治疗等方式进行治疗。
1、饮食调理
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致血液中苯丙氨酸浓度升高，从而引起的疾病。患者可以通过饮食调理的方式进行治疗，在日常生活中要严格控制苯丙氨酸的摄入量，少吃一些肉类、奶油蛋糕等食物，可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，比如猕猴桃、橙子、芹菜、胡萝卜等，可以补充身体所需要的营养，促进疾病的恢复。
2、药物治疗
苯丙酮尿症患者可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、维生素B12片等药物进行治疗，可以减少体内苯丙氨酸的合成，从而达到治疗的目的。
除此之外，还可以通过中医治疗、手术治疗等方式进行治疗，对治疗疾病有一定的帮助作用。
2022-01-21 09:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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