首页> 外科> 骨科> 褐黄病> 褐黄病的症状是什么

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李欣 副主任医师 湖南省人民医院 三甲

擅长:小儿创伤,儿童脑性瘫痪,发育性髋脱位、马蹄足、肘内翻等各种先天或后天获得性畸形,骨髓炎、骨肿瘤与骨延长等。

提问

褐黄病是指以皮肤和黏膜色素沉着为特征的遗传性疾病,常表现为眼底黄斑、皮肤色素沉着、关节异常等症状。

1、眼底黄斑

由于患者的眼底黄斑部位存在黑色素细胞,而黑色素细胞会产生过多的黑色素,当黑色素在眼底部位沉积时,就会导致患者出现眼底黄斑的情况。

2、皮肤色素沉着

由于患者体内的黑色素细胞受到损伤,会导致黑色素细胞减少,从而使皮肤出现色素沉着的情况。

3、关节异常

如果患者的病情比较严重,还可能会导致患者的关节出现疼痛、肿胀等症状,甚至会影响正常的活动。

除此之外,该疾病还可能会导致患者出现肝脏肿大、脾脏肿大等症状。建议患者在日常生活中注意保护眼睛,避免过度用眼,还要注意保证充足的睡眠,避免熬夜。同时,患者还可以在医生的指导下使用维生素C、维生素E等药物进行治疗,缓解不适症状。如果患者病情比较严重,还可以在医生指导下通过激光治疗、手术治疗等方式进行治疗。

2022-04-20 10:46

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疾病百科

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褐黄病 (褐黄症,黑酸尿症,黄褐病,加罗德氏综合征,加罗德综合征)

褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化、氧化,使尿色变黑,所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。  本病为一种罕见的遗传性疾病,少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨,使关节变性。而在临床上常出现关节病,故称为褐黄病性关节病。

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