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结节性硬化的症状是什么?
补充说明：结节性硬化的症状是什么?
a******W 2022-03-07 18:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化的主要症状包括皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、视力减退、肾囊肿，这些症状可能因人而异，如果患者出现相关症状，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由结节性硬化症导致的皮肤组织异常增生所引起的。这些皮损通常出现在面部、颈部和上胸部，可能伴有瘙痒或疼痛。
2.癫痫发作
由于结节性硬化症中神经元过度放电，可能会引发短暂的脑功能障碍，从而出现癫痫发作的症状。癫痫发作可发生在大脑任何位置，但常集中在颞叶区域。
3.智力迟钝
结节性硬化症会影响中枢神经系统发育，导致认知功能受损，进而表现为智力迟钝。智力迟钝的表现可以从轻度学习困难到严重的精神发育迟滞不等，涉及广泛的认知领域。
4.视力减退
当视网膜受到累及时，可能导致视力减退。这是由于结节性硬化症影响了眼部的正常结构和功能所致。视力下降可能是逐渐发生的，有时也可能是突发性的，可能只影响一只眼或双眼。
5.肾囊肿
肾囊肿是结节性硬化症常见的肾脏表现之一，其形成原因尚不清楚，可能与遗传因素有关。囊肿通常是单侧的，但也有可能双侧发生，患者可能出现腰痛、血尿等症状。
针对结节性硬化的诊断，可以进行头颅MRI以评估中枢神经系统病变，还可通过超声波检查评估肾脏情况。治疗措施包括遵医嘱使用抗癫痫药物如卡马西平来控制癫痫发作，以及应用激素替代疗法改善激素缺乏相关症状。患者应定期监测病情变化，保持良好的生活习惯，避免可能诱发癫痫发作的因素，如睡眠不足、闪光刺激等。
2024-02-02 02:37
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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