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宝宝结节性硬化是什么症状
补充说明：宝宝结节性硬化是什么症状
a******W 2022-03-07 18:19
结节性硬化 皮肤纤维瘤 智力低下 癫痫发作 肾血管平滑肌脂肪瘤
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝结节性硬化通常表现为皮肤纤维瘤、智力低下、癫痫发作、肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤等症状，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由基因突变导致的皮肤细胞过度增生所致。这些肿瘤通常出现在面部、颈部和上胸部，可能伴有瘙痒或疼痛。
2.智力低下
智力低下是由于神经元异常增殖引起的中枢神经系统功能障碍。主要表现为认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面的缺陷。
3.癫痫发作
癫痫发作是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。临床表现为意识丧失、肢体抽搐等症状。
4.肾血管平滑肌脂肪瘤
肾血管平滑肌脂肪瘤由肾脏中平滑肌和脂肪组织异常增生形成。肿块多为单侧发生，少数可双侧同时或先后出现，体积不等，直径自数毫米至十余厘米。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是结节性硬化的特征性表现之一，其病因尚不清楚，可能与遗传因素有关。肿瘤位于心内膜下，通常是良性的，但也有可能会增大并影响心脏的功能。
针对上述症状，建议进行头颅MRI以评估大脑受累情况，以及血液检查包括钙离子水平检测。治疗措施可能包括抗癫痫药物如卡马西平、等控制癫痫发作，以及手术切除较大肾血管平滑肌脂肪瘤。患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，保证充足的睡眠时间，有利于疾病的恢复。
2024-03-24 05:24
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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