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开放性神经管缺陷是根据什么检查来判断的
补充说明：开放性神经管缺陷是根据什么检查来判断的
a******W 2022-03-07 18:19
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
开放性神经管缺陷通常通过超声波检查、MRI检查、羊水穿刺、母血甲胎蛋白检测、基因检测等来进行判断。如果怀疑存在相关问题，建议及时就医进行详细评估和进一步的诊断。
1.超声波检查
开放性神经管缺陷可通过超声波检查观察胎儿头颅和脊柱结构是否异常来诊断。孕妇平躺于检查床上，医生使用高频声波扫描孕妇腹部，记录胎儿结构信息。
2.MRI检查
MRI检查能够提供详细的软组织解剖信息，对于评估神经系统发育情况有重要意义。患者进入封闭式磁共振成像设备内，在静息状态下接受连续图像采集。
3.羊水穿刺
羊水穿刺可直接获取胎儿DNA样本，通过分析以确定是否存在特定遗传性疾病。在超声引导下抽取一定量羊水样本，通常在门诊完成。
4.母血甲胎蛋白检测
母体血液中的甲胎蛋白水平升高可能与某些先天畸形有关，包括开放性神经管缺陷。通过抽血取样并送至实验室进行定量分析。一般无需特殊准备，采样后立即送检。
5.基因检测
针对相关基因的检测有助于明确诊断是否存在遗传因素导致的开放性神经管缺陷。采取外周血样并在专业机构进行全基因组测序或目标区域测序等技术分析。
以上各项检查均需在医院由专业医护人员指导下进行，并遵循医嘱做好相应准备工作。建议提前预约检查时间，并按预约时间准时前往。
2024-03-10 00:26
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
