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小孩石骨症什么症状
补充说明：小孩石骨症什么症状
a******W 2022-03-07 18:18
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小孩石骨症可能表现为生长迟缓、骨骼畸形、佝偻病表现、肾结石、肾功能衰竭等症状，建议及时就医以获取适当的治疗。
1.生长迟缓
石骨症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致矿物质沉积异常，影响了软骨细胞的正常分化和钙化过程。这些异常矿物质沉积会干扰正常的骨骼生长和发育，从而引起生长迟缓。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，尤其是在儿童期更为明显。
2.骨骼畸形
石骨症患者由于骨质致密硬化，容易出现骨折，反复发生的骨折会导致骨骼畸形。畸形通常发生在长骨干骺端，如股骨颈、肱骨外科颈等处。
3.佝偻病表现
佝偻病是维生素D缺乏引起的骨骼病变，而石骨症中也存在钙磷代谢紊乱的情况，此时可能会出现类似佝偻病的症状。佝偻病的表现包括颅骨软化、肋骨串珠、鸡胸等，但程度较轻。
4.肾结石
当石骨症累及肾脏时，会引起尿路梗阻，促进含钙结晶物质形成并逐渐长大形成结石。肾结石常见于肾盂、输尿管连接部等处，可引起腰痛、血尿等症状。
5.肾功能衰竭
随着疾病的进展，肾小球硬化、肾间质纤维化等病理改变加剧，可能导致肾功能受损甚至衰竭。肾功能衰竭通常伴随水肿、高血压、贫血等临床表现。
针对上述症状，建议进行血液生化检查以评估电解质平衡和肾功能，以及X线检查或MRI以评估骨骼情况。治疗措施可能包括药物治疗，如磷酸盐结合剂或骨髓腔扩张术。患儿平时应注意均衡饮食，避免高钙食物摄入过多，同时定期监测生长发育指标，以便及时发现并处理相关问题。
2024-04-11 06:52
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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