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脆骨病的症状是什么原因
补充说明：脆骨病的症状是什么原因
a******W 2022-03-07 18:16
维生素D依赖性佝偻病 软骨发育不全 甲状腺功能减退 肾小管酸中毒 骨骼
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
脆骨病的症状可能由遗传性成骨不全症、维生素D依赖性佝偻病、软骨发育不全、甲状腺功能减退、肾小管酸中毒等病因引起，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传性成骨不全症
遗传性成骨不全症是由于基因突变导致骨骼基质蛋白合成障碍，影响了骨组织结构和力学性能，从而引起脆骨、蓝巩膜等症状。针对此病可以遵医嘱使用双膦酸盐类药物进行缓解，如阿仑磷酸钠片、利塞膦酸钠片等。
2.维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病是因为体内存在一种异常的维生素D受体，使得机体对正常剂量的维生素D产生抵抗，导致钙磷代谢紊乱，进而出现骨骼脆弱、骨折等问题。患者可遵照医生的意见通过口服维生素D制剂来进行改善，比如维生素AD胶丸、鱼肝油等。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由编码软骨细胞生长因子信号通路相关蛋白的基因突变所致。这些基因的突变干扰了细胞周期调控和增殖，导致软骨细胞过度增生并形成特征性的侏儒身材和关节畸形。针对此病的治疗主要是通过外科手术矫正患者的畸形，例如胫骨假关节延长术等。
4.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退是由甲状腺激素分泌不足引起的全身性疾病，会影响身体的新陈代谢率，导致体温下降、体重增加、皮肤干燥、脱发等症状。补充甲状腺素是治疗甲减的主要方法，常用的药物包括左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等。
5.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是指肾脏不能有效地排出氢离子和重吸收碳酸氢根离子，导致血液中的二氧化碳浓度降低，引起酸碱平衡失调。这会导致尿液中钙离子浓度增高，促进结石形成。纠正电解质失衡是治疗肾小管酸中毒的关键，需及时就医，在医生指导下服用氯化钾缓释片、枸橼酸钾颗粒等药物进行治疗。
建议定期进行血常规、尿常规以及X线检查以监测病情变化。同时注意均衡饮食，避免高钙食物摄入过多，以免加重病情。
2024-04-09 04:35
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维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
