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石骨症是什么原因造成的
补充说明：石骨症是什么原因造成的
a******W 2022-03-07 18:16
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症可能是由遗传缺陷、维生素D缺乏、肾小管酸中毒、甲状腺功能减退等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷
遗传缺陷导致基因突变，影响了钙磷代谢和骨骼发育，从而引起石骨症。患者可以遵医嘱使用阿仑磷酸钠、唑来膦酸等药物进行治疗。
2.维生素D缺乏
维生素D缺乏会影响肠道对钙的吸收，进而影响骨质矿化过程，可能导致石骨症的发生。补充维生素D是常用的治疗方法，如口服维生素D滴剂或注射维生素D3制剂。
3.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒导致碳酸氢盐重吸收障碍，引起高氯性代谢性酸中毒，促进钙盐沉积，出现石骨症的症状。纠正电解质紊乱和酸碱平衡异常是关键，可遵照医生的意见服用枸橼酸钾缓释片、复方氯化钾咀嚼片等药物缓解不适。
4.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素合成不足，反馈性地使促甲状腺激素分泌增多，刺激破骨细胞活性增加，加速骨质破坏，易诱发石骨症。患者可在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物改善病情状态。
建议定期监测血生化指标，包括钙、磷、镁水平以及甲状旁腺激素浓度。必要时，还可进行骨密度测定以评估骨质状况。
2024-04-14 07:54
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
