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石骨症症状
补充说明：石骨症症状
a******W 2022-03-07 18:16
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的症状包括身材矮小、颅缝早闭、牙齿发育不良、关节僵硬、肾结石，建议及时就医以获取适当的治疗。
1.身材矮小
石骨症患者由于遗传性基因突变导致体内的矿物质代谢异常，使钙盐和磷盐沉积于骨骼中，影响软骨细胞分化和生长板的形成，从而出现身材矮小的现象。身高低于同龄人平均值，生长速度减缓或停滞。
2.颅缝早闭
颅缝早闭是石骨症的一种表现形式，由于颅缝过早闭合，限制了头颅的正常生长发育。颅内压力增加会压迫脑组织，进而引发头痛等症状。症状可能出现在头部任何位置，但通常集中在额部或顶部。
3.牙齿发育不良
牙齿发育需要多种微量元素的支持，当患者存在石骨症时，可能会因机体缺钙而影响牙齿的矿化过程，导致牙齿发育不良。表现为牙齿质地脆弱、易碎裂或脱落。
4.关节僵硬
石骨症可累及全身各系统，包括肌肉和关节。高浓度的矿物质结晶可能导致软骨损伤和炎症反应，进一步导致关节僵硬。常见于脊柱、肩关节和髋关节，患者可能出现活动受限、疼痛等不适症状。
5.肾结石
肾结石是由尿液中的矿物质结晶形成的固体块状物，对于患有石骨症的患者来说，其体内钙质沉积过多，容易形成肾结石。典型症状为腰痛、腹胀、血尿等，还可能伴随恶心呕吐、发热寒战等情况发生。
针对上述症状，建议进行血液生化检查以评估电解质平衡和肾功能，以及X线检查或MRI以评估骨骼情况。治疗措施可能包括药物治疗如磷酸盐制剂或手术矫正。患者平时应注意均衡饮食，避免高钙食物摄入过多，定期复查，监测病情变化。
2024-01-27 09:18
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
