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氢醌外源性褐黄病症状
补充说明:氢醌外源性褐黄病症状
a******W 2022-03-07 18:15
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氢醌外源性褐黄病的症状包括皮肤褐色色素沉着、牙齿着色、尿液呈棕褐色、巩膜黄染以及关节僵硬,这些症状可能伴随终身发展,建议患者及时就医进行基因检测和诊断。
1.皮肤褐色色素沉着
氢醌外源性褐黄病是由于基因突变导致体内缺乏尿黑酸氧化酶,使得尿黑酸不能被正常代谢而积累,形成黑色素前体物质,这些物质会逐渐沉积于皮肤中。这种色素沉着通常出现在暴露于阳光下的区域,如面部、手背等。皮肤表面会出现均匀分布的深褐色斑点。
2.牙齿着色
由于遗传缺陷导致的尿黑酸氧化酶缺乏,使尿黑酸无法被分解,从而在牙齿组织内累积并产生色素沉淀。主要表现在门牙和臼齿上,颜色从浅棕色到深黑色不等。
3.尿液呈棕褐色
当患者摄入含氢醌的食物后,会导致机体内的尿黑酸代谢异常,进而出现尿液颜色改变的现象。尿液的颜色可能会呈现出红褐色或巧克力色,有时可能伴有血尿的症状。
4.巩膜黄染
巩膜黄染可能是由于肝脏损伤引起的胆汁淤积所致,此时肝细胞摄取、处理胆红素的能力下降,导致血液中的未结合胆红素浓度升高,进而引起巩膜黄染。巩膜呈现黄色或绿色,通常是慢性肝病的表现,如肝硬化或胆汁淤积性肝炎。
5.关节僵硬
如果患者的病情比较严重,随着疾病的进展,可能会导致软骨发生退行性病变,进而引发关节僵硬的情况。常见于手指、膝盖和脚趾关节,可能导致活动受限和疼痛。
针对氢醌外源性褐黄病,可以进行血液生化检测以评估肝功能,还可以通过基因检测确认诊断。治疗措施包括遵医嘱使用美白药物,如维生素C衍生物和熊果苷,以及物理疗法,如激光去色素治疗。患者应避免日晒,保护好皮肤,减少外界刺激,同时注意均衡饮食,避免高铜食物,以免加重症状。
2024-02-25 09:17
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褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化、氧化,使尿色变黑,所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。 本病为一种罕见的遗传性疾病,少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨,使关节变性。而在临床上常出现关节病,故称为褐黄病性关节病。
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