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先天性肌肉强直症最新治疗
补充说明：先天性肌肉强直症最新治疗
a******W 2022-03-07 18:17
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性肌肉强直症的最新治疗包括基因疗法、肌肉放松剂、抗痉挛药物、营养支持治疗和物理疗法。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因疗法
基因疗法通过将健康的基因导入患者体内，替换异常或缺失的基因，通常采用病毒载体进行传递。此方法旨在恢复患者正常的遗传信息，改善由特定基因突变引起的先天性肌强直症状。
2.肌肉放松剂
肌肉松弛剂如巴氯芬可通过口服给药，作用于中枢神经系统，具有镇痛、解痉的作用。本品能抑制神经冲动传导至肌肉，降低肌肉张力，从而缓解先天性肌强直患者的肌肉僵硬及疼痛等症状。
3.抗痉挛药物
抗痉挛药物如乙哌立松可口服使用，主要作用是解除骨骼肌紧张状态，减轻因肌强直导致的不适感。这类药物能够调节中枢神经系统的兴奋性，降低肌细胞对刺激的敏感度，从而减少不自主收缩。
4.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白饮食及必要时补充维生素D和钙质，以促进肌肉健康。充足营养有助于维持机体正常功能，特别是对于存在代谢障碍的先天性肌强直患者至关重要。
5.物理疗法
物理疗法主要包括电刺激疗法、功能性锻炼等手段，在专业人员指导下定期开展。这些措施旨在增强肌肉力量、改善灵活性并减少僵硬度，对改善先天性肌强直的核心症状有积极作用。
先天性肌强直是一种罕见遗传病，早期诊断和干预对预后至关重要。建议患者定期进行神经电生理检查以及基因检测，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-31 11:38
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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