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先天性肌肉强直症最新治疗
补充说明：先天性肌肉强直症最新治疗
a******W 2022-03-07 18:17
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性肌肉强直症的最新治疗包括基因疗法、肌肉放松剂、抗痉挛药物、营养支持治疗和物理疗法。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因疗法
基因疗法通过将健康的基因导入患者体内，替换异常或缺失的基因，通常采用病毒载体进行传递。此方法旨在恢复患者正常的遗传信息，改善由特定基因突变引起的先天性肌强直症状。
2.肌肉放松剂
肌肉松弛剂如巴氯芬可通过口服给药，作用于中枢神经系统，具有镇痛、解痉的作用。本品能抑制神经冲动传导至肌肉，降低肌肉张力，从而缓解先天性肌强直患者的肌肉僵硬及疼痛等症状。
3.抗痉挛药物
抗痉挛药物如乙哌立松可口服使用，主要作用是解除骨骼肌紧张状态，减轻因肌强直导致的不适感。这类药物能够调节中枢神经系统的兴奋性，降低肌细胞对刺激的敏感度，从而减少不自主收缩。
4.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白饮食及必要时补充维生素D和钙质，以促进肌肉健康。充足营养有助于维持机体正常功能，特别是对于存在代谢障碍的先天性肌强直患者至关重要。
5.物理疗法
物理疗法主要包括电刺激疗法、功能性锻炼等手段，在专业人员指导下定期开展。这些措施旨在增强肌肉力量、改善灵活性并减少僵硬度，对改善先天性肌强直的核心症状有积极作用。
先天性肌强直是一种罕见遗传病，早期诊断和干预对预后至关重要。建议患者定期进行神经电生理检查以及基因检测，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-31 11:38
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痉挛是一块肌肉、一组肌肉、一个空心器官（如：胃）发生急遽而不自主的收缩，或是一个开口处的类似急遽收缩。有时会有疼痛感及机能障碍，但往往无害，且会在数分钟之后消失。中枢神经系统的疾病、急性传染病、过度疲劳、张力障碍等，都会导致肌肉的痉挛现象。 另一方面，痉挛也是一种能量、行为或情绪的突然爆发。 绞痛是痉挛的一种形式，是由特定器官（如胆管）的平滑肌发生痉挛而形成的。绞痛有一大特征，就是感觉不得不走来走去，而疼痛会导致反胃，更严重的可能会呕吐。连续或持续的痉挛则被称为痉挛症。 破伤风导致患者肌肉痉挛 。 在一些非常严重的病例中，痉挛所导致的肌肉收缩比病人平时所能产生的收缩更剧烈，并导致肌腱和韧带撕裂。 有些人认为歇斯底里是一种在特殊情况下的大脑痉挛。
症状起因：一、寒冷刺激。如冬天在寒冷的环境中锻炼.准备活动不充分;夏天游泳水温较低，都容易引起腿抽筋。晚上睡觉没盖好被子，小腿肌肉受寒冷刺激.会痉挛得让人疼醒。二、肌肉连续收缩过快。剧烈运动时.全身处于紧张状态，腿部肌肉收缩过快.放松的时间太短，局部代谢产物乳酸增多，肌肉的收缩与放松难以协调，从而引起小腿肌肉痉挛。三、出汗过多。运动时间长.运动量大，出汗多，又没有及时补充盐分.体内液体和电解质大量丢失.代谢废物堆积.肌肉局部的血液循环不好，也容易发生痉挛。四、疲劳过度。当长途旅行、山、登高时，小腿肌肉最容易发生疲劳。因为每一次登高.都是一只脚支持全身重量，这条腿的肌肉提起脚所需的力量将是人体重的六倍，当它疲劳到一定程度时，就会发生痉挛。五、缺钙。在肌肉收缩过程中.钙离子起着重要作用。当血液中钙离子浓度太低时，肌肉容易兴奋而痉挛。青少年生长发育迅速，很容易缺钙，因此就常发生腿部抽筋。六、上运动神经元损伤。中枢对周围神经的抑制作用减弱或消失，引起肌张力增高，甚至肌痉挛。
常见检查： 脑电图
就诊科室：保健科、内科、普外科
醋氯芬酸片
用于治疗骨关节炎、类风湿性关节炎和强直性脊椎炎等引起的疼痛和炎症的症状治疗，能促进关节软骨再生修复。还可用于治疗慢性多发性关节炎，手术后痛，外伤后疼痛，颈肩痛、腰腿痛，头痛、偏头痛、扭伤、劳损、肌肉痛，牙痛、痛经等。
注射用胸腺肽
用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
正清风痛宁缓释片
祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
