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先天性肌强直最新治疗
补充说明：先天性肌强直最新治疗
a******W 2022-03-07 18:17
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直的治疗可以采用物理疗法、肌肉放松剂、抗胆碱酯酶药、肉毒素注射、基因治疗等方法。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.物理疗法
物理疗法包括电刺激、温热疗法等，通过外部设备作用于受影响区域来改善血液循环及肌肉功能。这些方法有助于缓解肌肉僵硬和疼痛，对先天性肌强直引起的痉挛有一定效果。
2.肌肉放松剂
肌肉松弛剂如巴氯芬可通过口服给药，作用机制主要是抑制神经递质的释放，从而起到松弛肌肉的作用。此药物能够减轻由先天性肌强直导致的持续性肌肉紧张状态，但需注意个体差异及潜在副作用。
3.抗胆碱酯酶药
抗胆碱酯酶药物如新斯的明主要用于增强突触间隙乙酰胆碱浓度，进而影响神经肌肉接头传递功能。这类药物可改善先天性肌强直患者的运动能力，但须密切监测心脏受体敏感性变化。
4.肉毒素注射
肉毒素注射是将肉毒杆菌毒素注入特定肌肉组织以减少其活动度的一种非手术治疗方法。该技术可用于缓解先天性肌强直所致的局部肌肉过度收缩现象，在使用时应注意可能出现的过敏反应。
5.基因治疗
基因治疗涉及将健康基因导入患者体内以替代异常基因的过程，在专业人员监督下完成。针对遗传性疾病的先天性肌强直可能有效，但仍处于试验阶段且存在风险与不确定性。
先天性肌强直是一种罕见的遗传性疾病，除上述常规治疗外，患者还可遵医嘱服用维生素E软胶囊、辅酶Q10片等抗氧化剂辅助治疗。患者应保持良好的营养状况，适当补充蛋白质和碳水化合物，以支持肌肉功能。
2024-03-10 12:24
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
注射用胸腺肽
用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
正清风痛宁缓释片
祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
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益气养血，祛风除湿，活血止痛。用于气血不足，风湿瘀阻，肌肉关节酸痛，关节肿大、僵硬变形或肌肉萎缩，气短乏力；风湿、类风湿性关节炎，腰肌劳损，软组织损伤属上述证候者。
