发病时间:不清楚
家族性震颤能治好吗
补充说明:家族性震颤能治好吗
a******W 2022-03-07 18:21
家族性震颤 常染色体显性遗传病 原发性震颤 震颤 特发性震颤
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家族性震颤无法治愈,但可以通过药物治疗来控制症状。
家族性震颤是常染色体显性遗传病,涉及多个基因位点,其中原发性震颤基因PRRT2、TH、ATP1A3等参与其发病过程。该疾病具有一定的遗传模式,因此不能被彻底治愈,但通过药物治疗可有效控制症状。
对于某些特定类型的家族性震颤,如低剂量酒精引起的震颤,在戒酒后可能随着酒精代谢而减轻或消失;此外,部分患者在成年期出现的特发性震颤可通过特定的神经调节方法得到有效控制。
需要注意的是,虽然家族性震颤目前无法完全治愈,但早期诊断和干预可以显著改善预后,减少日常生活中的困扰。建议患者定期接受专业医生的评估和指导,以优化管理效果。
2024-03-26 19:25
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法(如LDL血浆透析法)合用或单独使用(当无其它治疗手段时),以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症(如:糖尿病,症状性动脉粥样硬化性疾病等
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原发性高血压(轻-中度),心绞痛,心动过速性心律失常,原发性震颤。
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用于癫癎强直阵挛性发作(大发作),单纯部分性发作和复杂部分性发作的单药或联合用药治疗。也用于特发性震颤和老年性震颤的治疗。