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多发性骨骺发育不良1型症状
补充说明：多发性骨骺发育不良1型症状
a******W 2022-03-07 18:22
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
多发性骨骺发育不良1型通常表现为身材矮小、生长迟缓、骨骼畸形、关节僵硬和负重困难，建议及时就医以评估和治疗。
1.身材矮小
多发性骨骺发育不良1型是由于基因突变导致软骨细胞分化异常和增殖障碍，影响了长骨末端的骨化过程。这会导致患者无法正常增长身高。身高测量通常是在医生指导下，在脊柱两侧髂嵴最高点连线中点垂直向下量至足底的距离，以评估患者的身高是否符合预期。
2.生长迟缓
多发性骨骺发育不良1型会影响软骨细胞的分裂增殖能力，进而干扰正常的骨骼生长发育进程，使患者出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能通过定期监测身高变化来评估，特别是在儿童时期。
3.骨骼畸形
多发性骨骺发育不良1型可导致患者出现多种类型的骨骼畸形，如膝内翻、脊柱侧弯等。这是由于软骨细胞的功能异常引起的。观察患者是否有双下肢不等长、脊柱偏离中线等症状，有助于诊断是否存在骨骼畸形。
4.关节僵硬
多发性骨骺发育不良1型可能导致关节周围韧带松弛度下降，从而引发关节僵硬的症状。这是因为软骨细胞功能异常导致关节结构改变所致。可以通过询问患者是否有活动受限的感觉以及进行简单的关节活动范围测试来评估关节僵硬的程度。
5.负重困难
多发性骨骺发育不良1型患者由于骨骺提前闭合，可能会出现负重困难的情况。这是由于骨骺过早闭合导致骨骼支撑力减弱所致。可通过观察患者行走时的姿态是否稳定来判断其是否存在负重困难的问题。
针对多发性骨骺发育不良1型的症状，建议进行血液生化检测、X光检查或MRI扫描等，以评估患者的骨骼健康状况。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和在必要时使用生长激素替代疗法。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，同时避免过度运动造成的关节负担，以免加重症状。
2024-02-04 18:18
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
