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x连锁肾上腺脑白质营养不良身体哪些检查会不合格
补充说明：x连锁肾上腺脑白质营养不良身体哪些检查会不合格
a******W 2022-03-07 18:23
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精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
x连锁肾上腺脑白质营养不良患者可能会在血清肌酸激酶水平升高、尿液分析异常、脑脊液蛋白-细胞分离、基因检测和影像学检查中出现异常。如果怀疑患有此疾病，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.血清肌酸激酶水平升高
X连锁肾上腺脑白质营养不良可导致神经肌肉功能障碍，引起血清肌酸激酶水平升高。通过抽取血液样本送至实验室进行生化分析，通常无需特殊准备。
2.尿液分析异常
由于X连锁肾上腺脑白质营养不良影响神经系统和肾上腺的功能，可能导致尿液中蛋白质、电解质等成分异常。采集新鲜晨起中段尿液进行离心沉淀后送检。需注意避免尿液污染。
3.脑脊液蛋白-细胞分离
此疾病还会影响中枢神经系统，使脑脊液中的蛋白含量增加而细胞数正常或减少。通常采用腰椎穿刺术获取脑脊液样本进行分析，在无菌条件下采集并保存样品。
4.基因检测
针对特定基因突变的检测有助于确认诊断，因为X连锁肾上腺脑白质营养不良是由特定基因引起的遗传性疾病。一般可通过血液或组织样本来执行基因测序，结果通常需要几天时间才能得出。
5.影像学检查
包括头颅MRI或CT扫描以评估大脑和脊髓结构的变化，这些变化是该疾病的特征表现之一。预约放射科专家进行相应部位成像检查即可完成。
以上各项检查前应避免剧烈运动，以免加重肌肉症状对检查结果造成干扰。建议患者保持充足休息，以利于提供准确可靠的检查信息。
2024-03-24 14:20
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脑脊液(Cerebrospinalfluid)为无色透明的液体，充满在各脑室、蛛网膜下腔和脊髓中央管内。脑脊液由脑室中的脉络丛产生，与血浆和淋巴液的性质相似，略带粘性。因此，当中枢神经系统受损时，脑脊液的检测成为重要的辅助诊断手段之一。
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