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多指怎么避免遗传
补充说明：多指怎么避免遗传
a******W 2022-03-08 15:39
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
多指的遗传风险可通过遗传咨询与评估、产前诊断、胚胎植入前基因检测、使用无创辅助生殖技术、非侵入性基因编辑等措施进行预防。
1.遗传咨询与评估
通过专业遗传学家对家族病史进行分析，提供关于疾病风险及可能的遗传模式的信息。在计划怀孕或已经妊娠时，建议接受遗传咨询以了解潜在的风险并采取相应措施。
2.产前诊断
利用母体血液、羊水或绒毛组织样本进行胎儿DNA分析，可在孕期直接检测是否存在相关异常。通常在孕中期进行，可及时发现并处理可能存在的问题。
3.胚胎植入前基因检测
通过对受精卵进行分子水平上的检测，判断其是否携带致病变异。对于已形成囊胚的胚胎，在移植前对其进行取样并送至实验室进行检测。
4.使用无创辅助生殖技术
采用无创取样的方式获取胚胎细胞进行染色体分析，减少对胚胎的损伤。主要适用于高龄孕妇或既往有染色体异常分娩史者，旨在降低多指等染色体异常疾病的发生概率。
5.非侵入性基因编辑
运用CRISPR/Cas9系统针对特定基因进行精准修改，阻断不利遗传信息传递给后代。该技术仍处于研发阶段，目标是实现安全有效的人类生殖细胞修复。
若考虑避免多指遗传，应定期进行新生儿筛查和家族史调查，如发现异常应及时向专业医生咨询。
2024-03-02 19:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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