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先天性关节挛缩症羊水穿刺和基因检测能查出来吗
补充说明：先天性关节挛缩症羊水穿刺和基因检测能查出来吗
a******W 2022-03-08 15:37
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天性关节挛缩症可以通过羊水穿刺和基因检测来诊断。
先天性关节挛缩症涉及多种基因，通过羊水穿刺可以获得胎儿细胞中的DNA信息，并进行基因检测以识别相关致病基因。
若患者存在染色体异常或遗传代谢疾病，则需要进一步完善染色体核型分析、血生化等检查明确是否存在异常。
对于先天性关节挛缩症，建议定期监测病情变化，同时注意营养均衡，避免过度劳累，以免加重关节负担。
2024-02-26 08:59
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关节挛缩是先天性关节挛缩的临床表现之一，先天性关节挛缩是指关节在宫内位置就处于屈曲挛缩状态.出生时,全身屈曲或关节僵硬,即先天性多关节挛缩.同样,它也可能被忽视.
