发病时间：不清楚
丙苯酮酸尿症是什么病
补充说明：丙苯酮酸尿症是什么病
2022-01-26 19:27
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙苯酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传病。
丙苯酮酸尿症是一种由于丙苯酮酸代谢异常，导致血液中丙苯酮酸浓度升高的疾病，可能会引起神经系统、皮肤、代谢系统等方面的异常，主要是由于丙苯酮酸代谢异常，导致丙苯酮酸堆积在体内，从而引起代谢性酸中毒，患者可能会出现呕吐、头晕、肌肉无力、生长发育迟缓等症状。
丙苯酮酸尿症患者可以在医生的指导下服用维生素B12片、左旋多巴片等药物来治疗，也可以通过低苯丙氨酸饮食的方式来缓解。日常生活中要注意低苯丙氨酸饮食，可以适当吃一些含有蛋白质的食物，比如牛奶、鸡蛋等，也要注意多休息，避免过度劳累，保持充足的睡眠，适当进行体育锻炼，比如慢跑、瑜伽等，提高自身的抵抗力。
2022-02-21 16:36
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
乳酸钠林格注射液
调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
精蛋白锌胰岛素注射液
主要用于糖尿病，特别是胰岛素依赖型糖尿病：1.重型、消瘦、营养不良者；2.轻、中型经饮食和口服降血糖药治疗无效者；3.合并严重代谢紊乱（如酮症酸中毒、高渗性昏迷或乳酸酸中毒）、重度感染、消耗性疾病（如肺结核、肝硬变）和进行性视网膜、肾、神经等病变以及急性心肌梗塞、脑血管意外者；4.合并妊娠、分娩及大手术者。也可用于纠正细胞内缺钾。
碳酸氢钠注射液
（1）治疗代谢性酸中毒:治疗轻至中度代谢性酸中毒，以口服为宜。重度代谢性酸中毒则应静脉滴注，如严重肾脏病、循环衰竭、心肺复苏、体外循环及严重的原发性乳酸性酸中毒、糖尿病酮症酸中毒等。2）碱化尿液:用于尿酸性肾结石的预防，减少磺胺等药物的肾毒性，及急性溶血时防止血红蛋白沉积在肾小管。（3）作为制酸药，治疗胃酸过多引起的症状（4）静脉滴注对某些药物中毒有非特异性的治疗作用，如巴比妥类、水杨酸类药物及甲醇等中毒。
乳酸钠注射液
用于纠正代谢性酸中毒，腹膜透析液中缓冲剂、高钾血症伴严重心率失常 QRS 波增宽者
