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苯丙氨酸值异常对新生的影响?

发病时间:不清楚

苯丙氨酸值异常对新生的影响?

补充说明:苯丙氨酸值异常对新生的影响?

a*****W 2009-09-20 21:11

苯丙氨酸 苯丙酮尿症 发育 缺陷 大脑 精神发育迟缓

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王玉超 其他

擅长:儿科

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PKU(苯丙酮尿症)是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,确保智力发育正常。

在,苯丙酮尿症的发病率是1/14000。尽管该病在北欧和本土的个体中发病率要比美非、西班牙和亚洲人中的发病率高,但是它在所有的种族中都可能发生。

由于酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗,3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣,到1岁时,他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。

2009-09-20 21:15

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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