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假性甲状旁腺功能减退症会遗传吗
补充说明:假性甲状旁腺功能减退症会遗传吗
a******W 2022-03-10 18:21
假性甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺 甲状旁腺激素 维生素D缺乏 甲旁减
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精选回答(1)
假性甲状旁腺功能减退症通常不会影响寿命。
假性甲状旁腺功能减低症是一种罕见的遗传性疾病,主要是由于编码钙敏感受体、钙感应蛋白或Gqα蛋白的基因发生突变所致,这些基因突变会导致甲状旁腺细胞对钙浓度敏感性降低,从而影响甲状旁腺激素的分泌。由于本病为先天性的遗传疾病,因此并不会影响患者的预期寿命。
此外,如果患者存在维生素D缺乏也可能会导致继发性甲旁减,此时可能会影响骨骼健康,甚至引起骨软化症等并发症。
对于假性甲状旁腺功能减退症,建议定期监测血生化指标,以评估电解质平衡和钙磷水平。同时,保持均衡饮食,避免高钙食物摄入过多,有助于减少症状发作风险。
2024-01-26 16:38
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假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,甲状旁腺增生,血中甲状旁腺素增加,而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。