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蜡样骨病是什么瘤
补充说明：蜡样骨病是什么瘤
a******W 2022-03-10 18:20
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
蜡样骨病是一种罕见的慢性进行性骨骼疾病，主要累及儿童和青少年，由于基因突变导致体内某些酶活性降低或丧失，影响了骨骼组织的正常代谢。
蜡样骨病是由于编码溶酶体蛋白的基因突变，使溶酶体功能障碍，导致角质细胞过度增生。这些角质细胞在机体内积累并形成蜡样沉积物，进而引发一系列骨骼病变。患者可能经历生长迟缓、身材矮小、颅缝早闭等现象。此外还可能出现关节僵硬、肌肉无力等症状。
诊断蜡样骨病通常需要进行血液检测以评估电解质水平，X线检查可显示颅缝过早闭合以及长骨远端干骺端增宽的情况。遗传学检测可用于识别特定的基因突变。针对蜡样骨病的治疗方法主要包括营养支持与物理疗法相结合。营养支持旨在改善患者的营养状况，而物理疗法则通过康复训练来维持关节活动度和肌力。
患者应保持良好的生活习惯，合理饮食，避免摄入过多的脂肪和糖分，以减少病情进展的风险。定期复查是非常必要的，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-24 07:50
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关节僵硬是指正常关节功能(如屈伸、旋转等)发生不同程度的障碍，表现为活动范围的减小。与功能完全丧失的关节强至截然不同。
症状起因：1.凡引起关节粘连的病因，也是关节僵硬的病因。如水肿、反复损伤、被动性牵拉、手法松解、感染、异物刺激等。骨折相应位肌肉固定，丧失活动以引起粘连。 2.关节疾病：凡是发生关节炎的关节，尤其是风湿样的萎缩性关节炎最容易围固定而引起僵硬。如急性化脓性炎症、类风湿性关节炎、宠直性脊校炎和英节炎等。
可能疾病： 风湿性关节炎
常见检查：
就诊科室：骨科
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1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
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1.骨质疏松症：（1）早期和晚期的绝经后骨质疏松症；（2）老年性骨质疏松症；（3）继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病（变形性骨炎），特别是伴有下列情况的病人：（1）骨痛；（2）神经并发症；（3）骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加；（4）骨病变进行性蔓延；（5）不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象：（1）继发性乳房癌、肺或肾癌、骨
